Servir de trait d'union entre les personnes atteintes par la maladie Setbp1 et de les aider, eux ainsi que leurs familles, à résoudre les diverses problématiques et difficultés quelles soient matérielles ou psychologiques causées par cette maladie , accompagner, soutenir et regrouper les différentes familles concernées par cette pathologie , favoriser l'information et la sensibilisation du public sur cette maladie , promouvoir et financer la recherche scientifique , être un interlocuteur avec les pouvoirs publics pour une véritable prise en compte nationale des maladies génétiques rares, plan national maladies rares 2018-2022 , établir des relations avec la fondation étrangère analogue