Faire connaître et sensibiliser l'opinion publique sur l'état de vulnérabilité de personnes, quel que soit leur âge ou leur sexe, atteintes de maladies génétiques de nature potentiellement handicapante, notamment celles touchant au métabolisme et leurs complications, et dans ce cadre, apporter toute contributions aux fins de : optimiser la détection et la prophylaxie au sein de la population , aider à la prise de conscience chez les personnes atteintes et leur entourage , mettre en place tout moyen physique et moral pouvant aider les personnes de tout âge soumises à ce handicap, notamment les enfants et jeunes adultes, à se développer le plus naturellement et harmonieusement possible (matériel, activités, rémunération d'intervenants, aide psychologique et technique, formation de l'entourage, aménagements, scolarisation... ) , faciliter l'initiative, le développement et la participation à divers projets susceptibles d'améliorer la prise en charge, le bien-être et l'épanouissement de ces personnes et leur famille, de les soutenir et les accompagner (rencontres, échanges, informations... ) , faire progresser la reconnaissance de leurs droits, leur citoyenneté et leur intégration au sein de la société , lutter contre les discriminations liées à ce type de maladie ou de handicap